繼去年全國兩會上政府工作報告首次提出“加強罕見病用藥保障”引發(fā)廣泛關注后，今年兩會期間，罕見病再次成為代表委員們熱議的話題之一。專家就罕見病診斷難、治療難、保障難等困境積極建言獻策，呼吁我國應盡快構(gòu)建起可持續(xù)的罕見病診療生態(tài)及保障體系，讓罕見病患者盡快享受到“健康中國”戰(zhàn)略帶來的紅利。

利好政策密集出臺，部分罕見病迎來“有藥可醫(yī)”時代

罕見病又稱孤兒病，是指發(fā)病率極低、患病總?cè)丝跀?shù)極少的疾病。據(jù)統(tǒng)計，全球已知約7000多種罕見病，在我國各類罕見病患者約有2000萬人，他們長期面臨著看病難、看病貴的困局。為解決罕見病患者的急難愁盼，我國政府陸續(xù)推進了包括發(fā)布第一批罕見病目錄、建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)、發(fā)布罕見病診療指南等措施，讓更多罕見病患者“被看見”。隨著利好政策的密集出臺，越來越多的制藥公司進入罕見病領域，創(chuàng)新藥物研發(fā)及獲批提速，部分罕見病迎來了“有藥可醫(yī)”的時代。其中，全球領先的跨國制藥企業(yè)阿斯利康也開始進入罕見病領域，并在去年向中國引進了第一款罕見病創(chuàng)新藥物。

“50%至70%的罕見病在出生或兒童期發(fā)病，早診斷、早規(guī)范治療對患兒至關重要。”中國醫(yī)師協(xié)會兒科醫(yī)師分會兒科腎臟疾病學組副組長、首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院腎臟內(nèi)科主任陳朝英教授介紹，以非典型溶血性尿毒癥綜合征（aHUS）為例，這是一種由于機體補體系統(tǒng)過度反應攻擊健康細胞，從而引發(fā)的補體介導的血栓性微血管病（TMA），患病率約7/100萬。aHUS起病急驟，且兒童發(fā)病率高于成人，約25%患兒在急性期死亡，近50%患者可發(fā)展為終末期腎病。由于疾病的罕見性和臨床認識的不足，極有可能造成診斷延遲。“以往我們對于aHUS主要是綜合性治療，隨著補體抑制劑到來，我們也有了更多治療選擇。期待臨床診療水平的提高以及通過多學科會診（MDT）、患者登記和完善的轉(zhuǎn)診機制，讓更多患兒盡早得到診治，并通過多方保障讓創(chuàng)新的診療方案惠及更多aHUS患者。”

《第一批罕見病目錄》的121種罕見病中49種疾病的主導科室為兒科，中華醫(yī)學會醫(yī)學遺傳學分會副主任委員、北京協(xié)和醫(yī)院兒科主任醫(yī)師邱正慶教授介紹到，我國對兒童罕見病的認知、診斷水平持續(xù)提升，但仍有很多成因復雜的疾病，發(fā)病人數(shù)極少，需要提高疾病認知或者通過MDT盡早確診和干預。以神經(jīng)纖維瘤病為例，臨床中以I型神經(jīng)纖維瘤病（NF1）最多見。NF1的癥狀主要表現(xiàn)為皮膚牛奶咖啡斑、皮膚神經(jīng)纖維瘤或叢狀神經(jīng)纖維瘤、骨骼發(fā)育異常等。這類罕見病大多是兒童期發(fā)病，患者可能出現(xiàn)不同程度的疼痛、毀容、殘疾和功能障礙。“遺憾的是，國內(nèi)目前針對這一疾病還是以傳統(tǒng)手術治療為主，但復發(fā)率高，我們迫切期待有更多創(chuàng)新療法進入中國。同時也希望NF1能被納入第二批罕見病目錄，這會從社會關注度、政策保障、診療規(guī)范化以及提升患者信心等方面起到很大的幫助。”此外，邱教授也提醒，對于遺傳性疾病，提高婚檢、孕檢率，也是控制罕見病患兒出生風險的重要途徑。

多方攜手完善保障體系，為實現(xiàn)罕見病診療“最后一公里”保駕護航

《2023中國罕見病行業(yè)趨勢觀察報告》顯示，由于診療不便、藥物獲得困難等原因，近1/3的患者尚未或從未接受治療。這部分人群中，約一半患者因無力負擔醫(yī)藥費用，從未進行治療或放棄治療。令人欣慰的是，我國對罕見病保障方面的政策不斷完善。在已被納入醫(yī)保目錄的45種藥物之外，2023年1月，7種罕見病用藥新增進入2022國家醫(yī)保目錄，進一步減輕了罕見病患者用藥負擔。全國政協(xié)委員，對外經(jīng)濟貿(mào)易大學保險學院副院長孫潔教授表示：“罕見病藥品研發(fā)成本非常高，但患者體量、預算影響及藥品在真實世界表現(xiàn)存在不確定性，因此罕見病與非罕見病藥品采用同一套醫(yī)保準入標準具有局限性。應當從治療價值、健康效益、獨特性和社會需要等角度探討并構(gòu)建我國罕見病用藥醫(yī)保準入評價指標體系，包括適當提高年治療費用閾值，科學納入罕見病藥品，實現(xiàn)罕見病高值藥品保障。”

然而，僅靠醫(yī)保還不足以解決所有罕見病患者“望藥興嘆”的問題。為了進一步幫助罕見病藥物可及性減負，孫潔教授建議：“借鑒浙江、青島、江蘇等地經(jīng)驗，鼓勵經(jīng)濟條件好、保障水平高的地方探索建立省級罕見病專項基金。另外，還應當加強普惠型商業(yè)健康保險對罕見病的保障，將部分疾病負擔高、臨床需求迫切、臨床療效確切、醫(yī)保目錄尚不能覆蓋的罕見病藥品盡量全部納入普惠險保障范圍。設置并優(yōu)化普惠險產(chǎn)品有關罕見病的保障責任，適當放寬既往癥的限制，優(yōu)化免責條款的設置，為罕見病患者構(gòu)筑起一張‘醫(yī)有可保’防護網(wǎng)。”

解決罕見病患者醫(yī)療保障可及性問題是實踐“健康中國2030”戰(zhàn)略的應有之義。通過政府、醫(yī)療機構(gòu)、企業(yè)、慈善及社會等各方資源的參與，可提升罕見病認知及診療規(guī)范化水平，讓罕見病患者的需求得到進一步回應，共筑可持續(xù)發(fā)展的罕見病診療體系。